De resultaten van de DNA-tests voor de CombiBreed rapporten bestaan uit een genetisch profiel. Het genetische profiel bestaat uit de lijst van de aangevraagde afwijkingen, de bijbehorende genen/mutaties en de resultaten van de aangevraagde DNA test. Mogelijke resultaten kunnen zijn: Normaal, Drager of Lijder van het gemuteerde gen.

De volgende vererving en resultaten worden beschreven op deze pagina:

• Vererving en resultaat van autosomaal recessieve mutaties
• Vererving en resultaat van autosomaal dominante mutaties
• Vererving en resultaat van X-gebonden mutaties

VERERVING EN RESULTATEN VAN AUTOSOMAAL, RECESSIEVE MUTATIES:

Autosomale, recessieve vererving betekent dat een dier de volgende uitslagen kan hebben: vrij (normaal homozygoot), drager (heterozygoot) of lijder (mutatie homozygoot). Dragers kunnen de mutatie in de populatie doorgeven zonder zelf de symptomen te ontwikkelen. Dit maakt vooral belangrijk dat dragers worden geïdentificeerd om te voorkomen dat de ziekte verspreid wordt.

Uitleg voor dierenartsen:
• een dier is Vrij/Normaal en heeft twee gezonde allelen (normaal homozygoot). Het dier zal geen symptomen krijgen.
• Een dier is Drager en heeft een gezond en een defect allel (heterozygoot). Het dier zal geen symptomen krijgen.
• Een dier is Lijder en heeft een twee defect allelen (homozygoot defect). Het dier zal de symptomen van de ziekte krijgen.

Uitleg voor fokkers:
• Een dier is Vrij/Normaal en heeft twee gezonde allelen (normaal homozygoot). Dit dier zal geen symptomen ontwikkelen bij gebruik in fokkerij en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie nakomelingen.
• Een dier is Drager en heeft een gezond en een defect allel(heterozygoot). Dit dier zal een defect (mutant) allel doorgeven aan de helft van de nakomelingen. In een aantal gevallen kan een Drager ook symptomen ontwikkelen, echter als vuistregel hebben Dragers geen symptomen.
• Een dier is Lijder en heeft daarom twee defecte allelen (homozygoot defect). Een Lijder geeft het defecte allel aan alle nakomelingen door in de volgende generatie, en zal de symptomen die gepaard gaan met de ziekte ontwikkelen.  

TERUG NAAR BOVEN

VERERVING EN RESULTATEN VAN AUTOSOMAAL, DOMINANTE MUTATIES:

Autosomale, dominante vererving betekent dat een dier de volgende uitslagen kan hebben: vrij (normaal homozygoot), drager (heterozygoot) of lijder (mutatie homozygoot). Dragers en lijders zullen beiden symptomen ontwikkelen.

Toelichting voor dierenartsen:
• Een dier is VRIJ/NORMAAL en heeft twee gezonde allelen(normaal homozygoot). Het dier zal geen symptomen krijgen.
• Een dier is Drager en heeft een gezond en een defect allel (heterozygoot). Het dier zal symptomen krijgen.
• Een dier is Lijder en heeft een twee defecte allelen (homozygoot defect). Dit dier zal de symptomen zelf ontwikkelen.

Uitleg voor fokkers:
• Een dier is Vrij/Normaal en heeft twee gezonde allelen (normaal homozygoot). Dit dier zal geen symptomen ontwikkelen bij gebruik in fokkerij en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie nakomelingen.
• Een dier is Drager en heeft een gezond en een defect allel(heterozygoot). Dit dier zal een defect (mutant) allel doorgeven aan de helft van de nakomelingen. Dragers kunnen zelf ook ziek worden.
• Een dier is Lijder en heeft daarom twee defecte allelen (homozygoot defect). Een Lijder geeft het defecte allel aan alle nakomelingen door in de volgende generatie, en zal de symptomen die gepaard gaan met de ziekte ontwikkelen. 

TERUG NAAR BOVEN

GESLACHTSGEBONDEN (X-GEBONDEN) VERERVING:

Dit zijn normaal gesproken aandoeningen waarbij het gen gelokaliseerd is op een geslachtschromosoom (X-chromosoom en Y-chromosoom). Een vrouwelijk dier heeft twee X-chromosomen, terwijl een mannelijk dier slechts één X-chromosoom en een Y-chromosoom heeft.

VERERVING VOOR DOCHTERS: ZIE OVERIGE VERERVINGEN, AUTOSOMAAL RECESSIEF OF AUTOSOMAAL DOMINANT.
HIERONDER STAAT DE TABEL MET VERERVING VOOR MANNELIJKE NAKOMELINGEN

TERUG NAAR BOVEN