Dr. van Haeringen Laboratorium B.V.

Test specifieke commentaren

Belangrijke informatie met betrekking tot enkele testen

Een groot aantal DNA-testen wordt routinematig aangeboden. In enkele gevallen is voor een test extra informatie beschikbaar. Voor testen die routinematig beschikbaar zijn, is hiervoor het onderdeel test-specifieke informatie beschikbaar in de webshop. Het overzicht hieronder bevat ook testen die niet meer aangeboden worden

Hond

Heup laxiteit 1 en 2 (H919 en H421), beschikbaar in de webshop.

Laxiteit van de heupen is een frequent voorkomende aandoening van de heup bij de hond. Dit is een multifactoriële aandoening. Een aandoening is multifactorieel indien deze veroorzaakt wordt door het samenspel van een genetische (overerfbare) component en omgevingsfactoren.

Heup laxiteit heeft twee belangrijke kenmerken:

• Laxiteit: Dit kan worden gedefinieerd als een abnormale bewegingsvrijheid van het bot in de heup. Als gevolg hiervan, heeft het heupgewricht een lagere stabiliteit in vergelijking met gezonde honden.

• Beenvorming. In jonge honden blijkt het proces van botvorming vertraagd te zijn.

Zowel Laxiteit als Beenvorming zijn onderdeel van de vorming van artrose wanneer honden volwassen worden. De ergst aangetaste dieren kunnen reeds op een leeftijd van een paar maanden symptomen vertonen. Andere dieren ontwikkelen pas klinische klachten op latere leeftijd.

Deze marker vormt een onderdeel van een aantal erfelijke factoren die invloed hebben op de laxiteit van de heup.

Dit is een multifactoriële aandoening. Een aandoening is multifactorieel indien deze veroorzaakt wordt door het samenspel van een genetische (overerfbare) component en omgevingsfactoren. Deze marker vormt een onderdeel van een aantal erfelijke factoren die invloed hebben op de laxiteit van de heup. Voorbeelden van omgevingsfactoren zijn voedingspatronen en de hoeveelheid beweging.

Elke genetische factor kan gerapporteerd worden als Normaal, Drager of Lijder aan de betreffende factor.

Dieren met de gunstige variant worden aangeduid als 'Normaal'. Een dier kan 'Drager' zijn van de ongunstige variant, of 'Lijder' aan de ongunstige variant.

Elke individuele test factor is een onderdeel van de multifactoriële aandoening. Een dier kan tegelijk Normaal zijn voor Heuplaxiteit 1 en Lijder voor Heuplaxiteit 2. Deze informatie is daarom bedoeld om te gebruiken bij de fokkerij.

Met betrekking tot de ontwikkeling van symptomen van Heuplaxiteit in honden moeten deze markers beoordeeld worden als risico-varianten. Dieren die Normaal zijn voor Heup Laxiteit 1 en 2 hebben een lager risico op heuplaxiteit in vergelijking met een dier dat lijder is voor Heup Laxiteit 1 en 2.

Kat

Hypertrophic Cario Myopathy 2 (HCM2, K.764). Test beschikbaar in de webshop.

Hypertrofe Cardiomyopathie (HCM) komt bij vrijwel alle diersoorten voor, ook bij de mens. Hypertrofe Cardiomyopathie is de meest voorkomende oorzaak voor een plotseling hartfalen onder jong volwassenen. Dat geldt ook voor een aantal kattenrassen. De dieren overlijden aan hartfalen en aan thrombo-embolisme (bloedpropjes).

Door diverse oorzaken kan de hartspier (het myocard) verdikken (hypertroof worden), waardoor deze zijn functie niet meer goed kan vervullen. Op basis van deze oorzaken wordt een onderverdeling gemaakt in primaire en secundaire hypertrofie. De hartspier verdikt uiteindelijk zodanig dat de normale functie belemmerd wordt en hartfalen ontstaat. Uiteindelijk ontstaat een zogenaamd overvullingsbeeld waarbij er vocht in de longen zit (longoedeem). De kat krijgt ademhalingsmoeilijkheden, vochtophoping en uiteindelijk sterft het dier.

Validatie door de wetenschap
Binnen de wetenschappelijke wereld zijn diverse artikelen gepubliceerd op het gebied van HCM1, HCM2 en HCM3. De wetenschap koppelt variatie in het DNA aan ziektebeelden. Door vergelijking van de symptomen van een ziekte met variatie in het DNA wordt een diagnostische test bewezen. Dit leidt normaal gesproken tot publicatie in een wetenschappelijk artikel.

Bij de mens zijn meer dan tien erfelijke mutatie beschreven, die allen de ziekte HCM veroorzaken. In de wetenschappelijke literatuur waarin een test voor het eerst gepubliceerd wordt, leveren de wetenschappers bewijs voor het causaal verband tussen de mutaties en de ziekte HCM.

Meerdere HCM-testen zijn beschikbaar voor verschillende rassen. Deze mogelijkheden zijn ontstaan vanuit technische aanpassingen in de uitvoering van DNA-testen. Het is aan de eigenaar om te beslissing welke test wordt uitgevoerd.

Op basis van een recente inventarisatie bij andere laboratoria hebben wij vastgesteld dat de test HCM2 internationaal niet wordt aangeboden. Het is aan de eigenaar om te beslissing welke test wordt uitgevoerd. Op basis van het totaalbeeld hebben wij besloten de HCM2 test uit het Combinatiepakket Erfelijke Ziekten te halen. De HCM2 test blijft voorlopig wel verkrijgbaar als losse test.

Paard

Voor paarden zijn op dit moment geen aanvullende opmerkingen beschikbaar.