Dr. van Haeringen Laboratorium B.V.

H607 Factor IX Deficiëntie

Achtergrond

Hemofilie B is een X-gebonden erfelijke aandoening, die de bloedstolling aantast als gevolg van een gebrek aan actieve stollingsfactor IX. Interne bloedingen kunnen optreden in gewrichten en spieren, of extern, van kleine snijwonden of chirurgie. De ernst hangt af van hoeveel actieve factor IX aanwezig is in het plasma. Verschillende mutaties zijn bekend in de genen die factor IX coderen in de verschillende hondenrassen. In de Rhodesian Ridgeback werd een mutatie geïdentificeerd, die leidt tot een ernstige vorm van hemofilie B in dit ras.

Test specifieke informatie

-

Leeftijd

‘Early onset’ – Deze term geeft aan, dat de ziekte op jongere leeftijd ontstaat. De benaming ‘early onset’ vormt de tegenhanger van ‘late onset’, waarbij een ziekte op latere leeftijd ontstaat. Vaak bestaan bij aandoeningen meerdere onderliggende mutaties.

Doorlooptijd

De doorlooptijd van testen is van meerdere factoren afhankelijk, zoals de transportduur van uw monster naar de testlocatie, de testmethode(n) en of de testen in zijn geheel of een deel daarvan door een buitenlands partnerlaboratorium of patenteigenaar uitgevoerd worden.

De doorlooptijd van testen die in onze eigen laboratoria uitgevoerd worden is normaal gesproken 10 werkdagen na ontvangst van het monster bij het test laboratorium (VHL, VHP of Certagen). Voor testen die door een partnerlaboratorium (een zgn. “partner lab test”) of patenteigenaar uitgevoerd worden is dit minimaal 20 werkdagen na ontvangst van uw monster. Omdat de transportduur naar onze buitenlandse partner laboratoria of patenteigenaar sterk kan variëren door factoren die we niet kunnen beïnvloeden, is dit slechts een ruwe indicatie.

LET OP!
Soms kan het nodig zijn dat uw monster opnieuw moet worden getest. Dit noemen wij een hertest. In dat geval zal uiteraard de doorlooptijd toenemen.

Locatie van ziekte of kenmerk

Deze ziekte heeft een effect op de samenstelling van het bloed, waarbij de stolling aangetast wordt.

Ras afhankelijkheid

Deze test is rasafhankelijk en beschikbaar voor de volgende rassen: Rhodesian Ridgeback. Aanvullende achtergrondinformatie is beschikbaar in de FAQ

Monster materiaal

Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd: Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Swab, Weefsel. Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het Dr. Van Haeringen Laboratorium op te nemen.

Resultaat

De volgende uitslagen zijn mogelijk voor een vrouwelijk dier: De vererving vindt plaats conform recessieve of dominante patronen.

De volgende uitslagen zijn mogelijk voor een mannelijk dier:
- Een mannelijk dier heeft het geslachtschromosoom Y en heeft een gezond allel. Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie.
- Een mannelijk dier heeft het geslachtschromosoom Y en heeft een defect allel. Hoewel dit dier slechts een defect allel heeft, zal de afwijking zichtbaar zijn.
Wanneer een ziekte niet dodelijk verloopt, zullen alle mannelijke nakomelingen het Y-chrososoom krijgen, terwijl alle vrouwelijke nakomelingen in ieder geval een defect allel krijgen.

Vererving

De ziekte vererft op een X-chromosomale (X-gebonden) manier. Dit betekent, dat vrouwelijke dieren vrij kunnen zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).

Mannelijke dieren dragen maar 1 kopie van het X-chromosoom, waardoor mannelijke dragers ook ziek zullen worden.

Vrouwelijke dragers kunnen de afwijking verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf ziek worden. Hierdoor is met name het aantonen van deze dragers van groot belang om ziekte te voorkomen.

Ernst van de aandoening

-

Code H607

Factor IX Deficiëntie

€ 50,94 (Inclusief 21% BTW)
€ 42,10 (Excl. BTW)
Aantal