Dr. van Haeringen Laboratorium B.V.

H717 PFK (Phosphofructokinase Deficientie)

Achtergrond

PFK (phosphofrukto kinase) is een enzym, dat cruciaal is voor de productie van energie vanuit suiker in alle cellen van het lichaam. PFK wordt veroorzaakt door een mutatie, waardoor het enzym minder actief is. Zonder het PFK enzym kunnen spiercellen en rode bloedcellen onvoldoende energie produceren voor een goede werking. Afwezigheid van dit enzym door een erfelijk gebrek veroorzaakt bijvoorbeeld spierzwakte, spierkramp, afwijkende urine, bloedarmoede, etc. De ziekte is herkenbaar aan donkergekleurde urine die zichtbaar is na inspanning of overdreven blaffen.

Test specifieke informatie

-

Leeftijd

Het erfelijke kenmerk is continu aanwezig, en zal steeds waarneembaar zijn.

Doorlooptijd

De doorlooptijd van een test is voor een groot deel afhankelijk van de logistiek naar het laboratorium. Na ontvangst van het monster op de testlocatie kunt u het resultaat normaal gesproken binnen 10 werkdagen verwachten. Voor testen die uitgevoerd worden door een Partnerlab geldt een langere levertijd

Locatie van ziekte of kenmerk

Deze ziekte is aanwezig in het hele lichaam, maar veroorzaakt met name een effect aan de grote organen zoals maag, darmen, lever en / of nieren. In een aantal gevallen tast de ziekte maar een enkel orgaan aan.

Ras afhankelijkheid

Deze test is rasafhankelijk en beschikbaar voor de volgende rassen: Amerikaanse Cocker Spaniel, Cavalier King Charles Spaniël, Clumberspaniël, Cocker Spaniel, Engelse Cocker Spaniel, Engelse Springerspaniël, Espagneul Breton, Sussex Spaniel, Tibetaanse Spaniel, Whippet. Aanvullende achtergrondinformatie is beschikbaar in de FAQ

Monster materiaal

Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd: Bloed EDTA, Bloed Heparine, Swab, Sperma, Weefsel. Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het Dr. Van Haeringen Laboratorium op te nemen.

Resultaat

Een dier kan vrij zijn en heeft in dat geval twee gezonde allelen. Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de mutatie niet doorgeven aan de volgende generatie. Een dier is drager en heeft een gezond allel en een defect allel. Het dier zal het mutante (defecte) allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven. Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel, maar zullen in de regel geen symptomen hebben. Dragers zullen in de regel niet ziek worden.

Een dier is lijder en heeft dus twee defecte allelen. Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte.

Vererving

Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).

Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben. Hierdoor is met name het aantonen van dragers van groot belang om verspreiding te voorkomen.

Ernst van de aandoening

-

Code H717

PFK (Phosphofructokinase Deficientie)

€ 47,80 (Incl. 21% BTW)
€ 39,50 (Excl. BTW)
Aantal