Dr. van Haeringen Laboratorium B.V.

H744 Von-Willebrands Disease Type 3

Achtergrond

vWD is de meest frequente aandoening in bloedstolling. vWD-afwijkingen zijn verantwoordelijk voor problemen met de bloedstolling die variëen van kleine verlenging van de bloedingstijd tot complete afwezigheid van elke vorm van bloedstolling. In totaal zijn zes typen geïdentificeerd, waarbij elk type een verschil heeft in de mate van bloedstolling. De ziekte wordt gekenmerkt door een abnormaal lage productie van de von Willebrand factor, die een onmisbare functie heeft in de bloedstolling.

Test specifieke informatie

-

Leeftijd

Het erfelijke kenmerk is continu aanwezig, en zal steeds waarneembaar zijn.

Doorlooptijd

De doorlooptijd van een test is voor een groot deel afhankelijk van de logistiek naar het laboratorium. Na ontvangst van het monster op de testlocatie kunt u het resultaat normaal gesproken binnen 10 werkdagen verwachten. Voor testen die uitgevoerd worden door een Partnerlab geldt een langere levertijd

Locatie van ziekte of kenmerk

Deze afwijking leidt tot een verslechterde bloedstolling. Wanneer een wond ontstaat, zal de bloeding langdurig zijn.

Ras afhankelijkheid

Deze test is rasafhankelijk en beschikbaar voor de volgende rassen: Schotse Terriër, Sheltie. Aanvullende achtergrondinformatie is beschikbaar in de FAQ

Monster materiaal

Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd: Bloed EDTA, Swab, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel. Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het Dr. Van Haeringen Laboratorium op te nemen.

Resultaat

Een dier kan vrij zijn en heeft in dat geval twee gezonde allelen. Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de mutatie niet doorgeven aan de volgende generatie. Een dier is drager en heeft een gezond allel en een defect allel. Het dier zal het mutante (defecte) allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven. Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel, maar zullen in de regel geen symptomen hebben. Dragers zullen in de regel niet ziek worden.

Een dier is lijder en heeft dus twee defecte allelen. Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte.

Vererving

Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).

Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben. Hierdoor is met name het aantonen van dragers van groot belang om verspreiding te voorkomen.

Ernst van de aandoening

-

Code H744

Von-Willebrands Disease Type 3

€ 47,80 (Incl. 21% BTW)
€ 39,50 (Excl. BTW)
Aantal