Dr. van Haeringen Laboratorium B.V.

K316 Bengal Prog. Retinal Atrophy (PRA-b) (service lab)

Achtergrond

Een genetische test voor progressieve retinale atropie (PRA) is ontwikkeld voor de Bengaal, welke blindheid veroorzaakt in Bengalen. De ziekte veroorzaakt uitval van cellen die licht omzetten (fotoreceptoren) in de achterkant van het oog (retina). De uitval van deze cellen begint na een week of 7 en verloopt geleidelijk totdat een dier vrijwel blind is op tweejarige leeftijd. Echter, blindheid ontwikkelt zich met verschillende snelheden in verschillende dieren. Er zijn voorbeelden van katten die ouder zijn dan 2 jaar die achter een laserpointer aanrennen; echter de beoordeling door een specialistisch arts gaf aan dat het dier blind hoort te zijn. Blinde katten hebben meer moeilijkheden 's nachts, produceren meer geluid en zijn vaak ook aanhankelijker naar hun eigenaren. De pupillen zijn vaak vergroot in aangetaste katten in vergelijking met gezonde dieren in gelijke lichtomstandigheden. Aangetaste dieren hebben ook de neiging om hun snorharen meer naar voren te houden. Zodra een aangetast dier de omgeving herkend, zijn ze zeer mobiel en actief.

Test specifieke informatie

Deze test wordt uitgevoerd door UCDavis.

Leeftijd

De symptomen worden ontwikkeld op jonge leeftijd. Binnen enkele uren tot maximaal enkele weken na de geboorte kunnen de kenmerken die horen bij deze DNA-varianten waargenomen worden.

Doorlooptijd

De doorlooptijd van testen is van meerdere factoren afhankelijk, zoals de transportduur van uw monster naar de testlocatie, de testmethode(n) en of de testen in zijn geheel of een deel daarvan door een buitenlands partnerlaboratorium of patenteigenaar uitgevoerd worden.

De doorlooptijd van testen die in onze eigen laboratoria uitgevoerd worden is normaal gesproken 10 werkdagen na ontvangst van het monster bij het test laboratorium (VHL, VHP of Certagen). Voor testen die door een partnerlaboratorium (een zgn. “partner lab test”) of patenteigenaar uitgevoerd worden is dit minimaal 20 werkdagen na ontvangst van uw monster. Omdat de transportduur naar onze buitenlandse partner laboratoria of patenteigenaar sterk kan variëren door factoren die we niet kunnen beïnvloeden, is dit slechts een ruwe indicatie.

LET OP!
Soms kan het nodig zijn dat uw monster opnieuw moet worden getest. Dit noemen wij een hertest. In dat geval zal uiteraard de doorlooptijd toenemen.

Locatie van ziekte of kenmerk

Deze ziekte heeft tot gevolg dat een dier beschikt over verminderd zicht, of blind wordt.

Ras afhankelijkheid

Deze test is rasafhankelijk en beschikbaar voor de volgende rassen: Bengaal. Aanvullende achtergrondinformatie is beschikbaar in de FAQ

Monster materiaal

Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd: Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Swab, Weefsel. Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het Dr. Van Haeringen Laboratorium op te nemen.

Resultaat

Een dier kan vrij zijn en heeft in dat geval twee gezonde allelen. Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de mutatie niet doorgeven aan de volgende generatie. Een dier is drager en heeft een gezond allel en een defect allel. Het dier zal het mutante (defecte) allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven. Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel, maar zullen in de regel geen symptomen hebben. Dragers zullen in de regel niet ziek worden.

Een dier is lijder en heeft dus twee defecte allelen. Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte.

Vererving

Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).

Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben. Hierdoor is met name het aantonen van dragers van groot belang om verspreiding te voorkomen.

Ernst van de aandoening

-

Code K316

Bengal Prog. Retinal Atrophy (PRA-b) (service lab)

€ 69,88 (Inclusief 21% BTW)
€ 57,75 (Excl. BTW)
Aantal