€57,48 €47,50 excl. BTW
Limb girdle spierdystrofieën (LGMD, SGCD) zijn een heterogene groep aandoeningen, die vooral de spieren van de schouders en heupen aantasten, maar ook hart- en ademhalingsspieren kunnen hierbij betrokken zijn.
10 werkdagen
€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
Breeds | |
---|---|
Gene | |
Organ | |
specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Also known as | |
Year Published |
Algemene informatie
Limb girdle spierdystrofieën (LGMD, SGCD) zijn een heterogene groep aandoeningen, die vooral de spieren van de schouders en heupen aantasten, maar ook hart- en ademhalingsspieren kunnen hierbij betrokken zijn. Een groep ernstige, recessieve LGMD’s zijn de Sarcoglycanopathieën. Ze worden veroorzaakt door mutaties in een van de zes bekende sarcoglycaangenen en resulteren in sarcoglycaandeficiëntie.
Klinische eigenschappen
Honden met Limb Girdle spierdystrofieën hebben duidelijke spierzwakte en atrofie in de schouder en heupen. De symptomen doen zich al voor tijdens de puppytijd.
Extra informatie
Verschillende deleties in SGCD werden geïdentificeerd als de oorzaak van de ziekte.
Referenties
Pubmed ID: 28702169
Omia ID: 2122