€57,48 €47,50 excl. BTW
Spinocerebellaire Ataxie (SCA) is een groep van vaak ernstige neurologische aandoeningen die een verlies van coördinatie veroorzaken.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | 18 |
| Mutatie | c.344G>A |
| Wijze van overerving | Autosomaal recessief |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Ook bekend als | SCA |
Algemene informatie
Spinocerebellaire Ataxie (SCA) is een groep van vaak ernstige neurologische aandoeningen die een verlies van coördinatie veroorzaken. Deze variant van de aandoening, gevonden in de Parson Russell Terrier, wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen CAPN1.
Klinische eigenschappen
Het belangrijkste symptoom van SCA is een ongecoördineerde gang (ataxie) met karakteristieke "dansende" of "steigerende" beenbewegingen. Klinische symptomen worden meestal merkbaar tussen de leeftijd van 6 en 12 maanden. Vooral tijdens de eerste maanden van de ziekte is de mate van rompataxie, hypermetrie van de bekkenledematen (te ver reiken met de achterpoten) en een verstoord evenwicht progressief. Tijdens de latere stadia van de ziekte wordt lopen vaak moeilijk. Op humane gronden kiezen eigenaren van aangedane honden vaak voor euthanasie.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 23741357
Year published: 2013
Omia ID: 1820
Omia variant ID: 105