57,48 47,50 excl. BTW

H365

Hypomyelinisatie tie of Shaking Puppy Syndroom (SPS) wordt veroorzaakt door een tekort aan myeline.

10 werkdagen

€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Ras(sen)

Gen

Chromosoom

15

Mutatie

c.880delA

Wijze van overerving

Autosomaal recessief

Orgaansysteem

Materiaal

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Algemene informatie

Hypomyelinisatie tie of Shaking Puppy Syndroom (SPS) wordt veroorzaakt door een tekort aan myeline. Myeline is een vetrijke substantie dat bepaalde zenuwcellen omringt en zo een snellere voortplanting van de doorgestuurde signalen mogelijk maak. Onvoldoende myeline (bekend als hypomyelinisatie) verstoort dit proces, wat leidt tot neurologische symptomen.

De variant van de aandoening die in deze test wordt geanalyseerd, wordt gevonden in de Weimaraner en wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen FNIP2.

Klinische eigenschappen

Hypomyelinisatie veroorzaakt tremoren (spiertrillingen) bij jonge puppy's. Dit wordt ook wel "shaking puppy's" genoemd. Deze trillingen treden op vanaf circa 2 weken leeftijd, totdat de honden 3 tot 4 maanden oud zijn. Daarna verdwijnen ze in de meeste gevallen, hoewel sommige honden een aanhoudende trilling van de achterpoten behouden.

Extra informatie

Deze aandoening is ook waargenomen bij Chow Chows. Hoewel de exacte genetische oorzaak bij dit ras nog onduidelijk is, suggereren sommige onderzoeken dat het dezelfde mutatie kan zijn als de hypomyelinisatie die bij Weimaraners wordt gezien. In één onderzoek zorgde het paren van een aangedane Weimaraner met een Chow Chow die symptomen van hypomyelinisatie vertoonde, puppy's die ook klinische symptomen van de aandoening vertoonden.

Referenties

Pubmed ID: 24272703

Year published: 2014

Omia ID: 526

Omia variant ID: 531

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.