57,48 47,50 excl. BTW

H442

Trombopatie, soms plaatjesstoornis genoemd, is een groep ziekten die de bloedplaatje beïnvloedt.

10 werkdagen

€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Ras(sen)

Gen

Chromosoom

18

Mutatie

c.509_511del

Wijze van overerving

Autosomaal recessief

Orgaansysteem

Materiaal

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Ook bekend als

Calcium-Diacylglycerol Guanine Nucleotide Exchange Factor I (CalDAG-GEFI)

Algemene informatie

Trombopatie, soms plaatjesstoornis genoemd, is een groep ziekten die de bloedplaatje beïnvloedt. Dit resulteert in een risico op ernstige en ongecontroleerde bloedingen. Deze variant van de aandoening, gevonden in de Basset Hound, wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen RASGRP2. Nauw verwante varianten zijn waargenomen in de Amerikaanse Eskimohond en Landseer.

Klinische eigenschappen

Aangedane honden kunnen zich presenteren met ernstige en terugkerende bloedingen uit het tandvlees, episodes van kreupelheid of ernstige bloedarmoede. Bloedanalyse zal een dramatisch verminderde bloedplaatjesactiviteit bevestigen.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 17656327

Year published: 2007

Omia ID: 2433

Omia variant ID:

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.