€57,48 €47,50 excl. BTW
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) is een groep erfelijke aandoeningen die worden gekenmerkt door een ernstig verzwakt of niet-functioneel afweersysteem.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | 18 |
| Mutatie | c.2893G>T |
| Wijze van overerving | Autosomaal recessief |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Ook bekend als | T-B-NK +, SCID, SCID2 |
Algemene informatie
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) is een groep erfelijke aandoeningen die worden gekenmerkt door een ernstig verzwakt of niet-functioneel afweersysteem. Aangedane dieren zijn niet in staat functionele T- en B-lymfocyten aan te maken (een bepaald type witte bloedcel), die essentieel zijn voor het bestrijden van infecties. Daardoor kunnen zelfs milde ziekteverwekkers ernstige of levensbedreigende ziekten veroorzaken.
Deze specifieke variant, ontdekt in de Wetterhoun, wordt veroorzaakt door een autosomaal recessieve mutatie in het Recombination Activating Gene 1 (RAG1)-gen. RAG1 speelt een cruciale rol in de ontwikkeling en rijping van lymfocyten.
Klinische eigenschappen
Aangedane puppy's beginnen meestal al vroeg in hun leven tekenen te vertonen, vaak binnen de eerste weken tot maanden, omdat hun immuunsysteem faalt om hen te beschermen tegen veelvoorkomende milieupathogenen. Klinische kenmerken kunnen chronische of terugkerende diarree, slechte groei en een verstoorde ontwikkeling door aanhoudende infecties.
Neurologische symptomen zoals epileptische aanvallen of vestibulaire ataxie (verlies van balans en coördinatie) kunnen secundair optreden bij ernstige of terugkerende infecties, bijvoorbeeld door meningitis, encefalitis of binnenoorontstekingen.
Omdat het immuunsysteem ernstig verzwakt is, zijn aangedane honden zeer vatbaar voor bacteriële, virale en schimmelinfecties, die zich kunnen uiten als luchtwegaandoeningen, huidinfecties of systemische aandoeningen. Zonder een functionele adaptieve immuunrespons verlopen deze infecties vaak snel en kunnen fataal worden.
Over het algemeen is SCID een ernstige en levensbeperkende aandoening, en aangedane dieren hebben doorgaans een aanzienlijk verkorte levensverwachting doordat ze geen effectieve immuunrespons kunnen opwekken.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 21293384
Year published: 2011
Omia ID: 1574
Omia variant ID: 284