€57,48 €47,50 excl. BTW
Congenital Corfinication Disorders beïnvloeden hoe de buitenste laag van de huid zich vormt en afstoot.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | |
| Wijze van overerving | |
| Chromosoom | |
| Publicatiejaar |
Algemene informatie
Congenital Corfinication Disorders beïnvloeden hoe de buitenste laag van de huid zich vormt en afstoot. Bij de Labrador Retriever is er een grove deletie geassocieerd met Congential Cornfication Disorder, wat lijkt op die lijkt op Inflammatory Linear Verrucous Epidermal Nevus (ILVEN), ook bekend als CHILD-achtig syndroom. Deze homozygoot letale X-gebonden onvolledige dominante mutatie tast het NAD(P)-afhankelijke steroïdedehydrogenase-achtig gen (NSDHL) aan. Dit gen codeert voor een enzym dat een cruciale rol speelt in de aanmaak van cholesterol, wat essentieel is voor veel verschillende lichaamsfuncties.
Andere varianten zijn waargenomen bij de Chihuahua.
Klinische eigenschappen
Aangedane puppy's presenteren zich kort na de geboorte met lange, lijnvormige huidlaesies, voornamelijk op het hoofd, de ledematen en de rug. De laesies verliezen haar, ontwikkelen dikke bruine schubben en zijn gevoelig voor bacteriële en gistinfecties, die ernstige jeuk en een onaangename geur kunnen veroorzaken. Laesies kunnen zich ook ontwikkelen op de voetzolen, wat resulteert in hoornachtige verdikkingen. Dit maakt het pijnlijk om te staan en te lopen.
Deze symptomen komen voor bij vrouwelijke dragers; mannelijke dragers van de mutatie worden doodgeboren of sterven kort na de geboorte.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 28739597
Omia ID: 2117