€57,48 €47,50 excl. BTW
Cystinurie is een stofwisselingsziekte die een ophoping van het aminozuur cysteïne in de urine veroorzaakt.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | 10 |
| Mutatie | c.586C>T |
| Wijze van overerving | Autosomaal recessief |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
Algemene informatie
Cystinurie is een stofwisselingsziekte die een ophoping van het aminozuur cysteïne in de urine veroorzaakt. Deze opeenhoping kan zich vormen tot pijnlijke nier- en blaasstenen, die verdere complicaties kunnen veroorzaken, zoals belemmerde urinestroom en uiteindelijk een operatie kunnen vereisen om te verwijderen. Honden met cystinurie kunnen een speciaal dieet krijgen om de kans op de vorming van cysteïnestenen te minimaliseren.
Dit specifieke type van de ziekte, cystinurie type I-A, wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen SLC3A1. De variant die in deze test wordt geanalyseerd, komt voor in Newfoundland. Een nauw verwante variant komt ook voor bij de Labrador Retriever en bij de Engelse en Franse Bulldogs.
Klinische eigenschappen
Symptomen passend bij blaasstenen zijn cystitis (blaasontsteking), hematurie (bloederige urine) en pijnlijk, frequent en gespannen urineren in kleine volumes. Cystinurie kan worden gediagnosticeerd door het identificeren van cysteïnekristallen in de urine.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 11129328
Year published: 2000
Omia ID: 256
Omia variant ID: 268