€57,48 €47,50 excl. BTW
Androgeen Ongevoeligheid Syndroom (AIS) is een erfelijke aandoening die wordt doorgegeven via het X-chromosoom.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | X |
| Mutatie | c.1630_1654del |
| Wijze van overerving | X-gebonden Recessief |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Haar, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Ook bekend als | AIS |
Algemene informatie
Androgeen Ongevoeligheid Syndroom (AIS) is een erfelijke aandoening die wordt doorgegeven via het X-chromosoom. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het androgeenreceptor (AR) -gen, dat voorkomt dat androgenen (mannelijke hormonen) goed werken tijdens de ontwikkeling van het embryo. Hierdoor is de normale ontwikkeling van mannelijke eigenschappen bij paarden met mannelijke chromosomen (46XY) verstoord. Afhankelijk van hoe gevoelig de androgeenreceptoren zijn voor het hormoon, kan het uiterlijk van het paard variëren van vrouwachtig tot mannelijk, maar zal het paard vruchtbaarheidsproblemen hebben.
Deze variant komt voor bij Warmbloed paarden.
Klinische eigenschappen
Klinische kenmerken zijn onderontwikkelde zaadbalachtige structuren in het gebied van de eierstokken, hogere testosteronwaarden en een mogelijk verhoogd risico op prostaatkanker.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 28192783
Year published: 2017
Omia ID: 991
Omia variant ID: 783