€0,- €0,- excl. BTW
Only available in bundles
Cystinurie is een erfelijke aandoening die leidt tot terugkerende urinwegstenen.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Only available in bundles
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | 1 |
| Mutatie | c.649G>A |
| Wijze van overerving | Autosomaal recessief met incomplete penetrantie |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
Algemene informatie
Cystinurie is een erfelijke aandoening die leidt tot terugkerende urinwegstenen. De aandoening is geassocieerd met een mutatie in het SLC7A9-gen. De mutatie veroorzaakt een verhoogde concentratie van cystine in de urine en daaropvolgende neerslag van cystine in de vorm van gruis en/of stenen.
Klinische eigenschappen
Klinische symptomen omvatten cystinestenen in de nieren, urineleiders, blaas en urethra. Zodra een steen is gevormd, kunnen de volgende hoofdsymptomen optreden: pijn tijdens het urineren (dysurie), urineweginfecties, onvermogen om te plassen en urinewegobstructies.
Extra informatie
Deze test is gebaseerd op een genoombrede associatiestudie. Deze studie beschreef meerdere DNA-varianten die gerelateerd kunnen zijn aan cystinurie. Elke DNA-variant is een "risicofactor". De overerving is nog niet bekend, maar een onvolledig recessief patroon wordt gesuggereerd.
Referenties
Pubmed ID: 16845473
Year published: 2006
Omia ID:
Omia variant ID: