€57,48 €47,50 excl. BTW
Deze test is bedoeld voor een mutatie in het RETN-gen.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | 20 |
| Mutatie | c.19C>T |
| Wijze van overerving | Onbekend |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Ook bekend als | CT |
Algemene informatie
Deze test is bedoeld voor een mutatie in het RETN-gen. Labradors die één of twee kopieën van deze RETN-mutatie dragen, kunnen een lager risico hebben op het ontwikkelen van koperstapeling (copper toxicosis).
Bij Labrador Retrievers werkt het ATP7B-gen samen met twee andere genen, ATP7A en RETN. Van een mutatie in ATP7A is vastgesteld dat deze een beschermend effect heeft, en in één studie werd aangetoond dat het dragen van één of twee kopieën van een mutatie in RETN geassocieerd was met lagere koperwaarden in de lever bij Labradors. Vervolgstudies hebben deze bevindingen echter niet kunnen bevestigen, waardoor de RETN-variant mogelijk neutraal is in plaats van beschermend.
Bij Labradors en verwante rassen raden wij aan om alle drie de varianten samen te testen.
Klinische eigenschappen
De hoeveelheid koper in het lichaam worden gereguleerd door zowel de opname via de voeding als de afscheiding via bijvoorbeeld gal. Meerdere genen spelen een cruciale rol bij het handhaven van optimale koperniveaus. Een mutatie in het ATP7B-gen wordt geassocieerd met verhoogde koperophoping, wat leidt tot de ziekte van Wilson, ook wel kopertoxicose of kopergerelateerde hepatopathie genoemd. Omgekeerd lijken mutaties in modificerende (of beschermende) genen ATP7A of RETN een beschermend effect te hebben tegen koperophoping in de lever, voorheen bekend als de ziekte van Menkes. Momenteel zijn deze beschermende genen alleen relevant voor Labrador Retrievers. De ATP7B-mutatie kan echter klinische symptomen veroorzaken bij verschillende rassen. De ATP7B-mutatie vererft onvolledig dominant. Honden met één kopie van de mutatie hebben een iets verhoogd risico op het ontwikkelen van symptomen van koperstapeling, terwijl de honden met twee kopieën een veel hoger risico hebben. Dit komt doordat de verminderde functie van het ATP7B-eiwit het kopertransport verstoort, wat mogelijk leidt tot ophoping van koper in de lever. Het begin van de symptomen kan zeer subtiel zijn, en de leeftijd van aanvang varieert per individu, vaak tussen de 5 en 7 jaar. De ernst van de ziekte wordt ook beïnvloed door de inname van koper uit de voeding en door genetische varianten met een beschermend effect. Bij Labrador Retrievers kan een mutatie in het gen ATP7A het kopergehalte verminderen, waardoor het risico en de ernst van kopervergiftiging afnemen. Honden die 1 of 2 ATP7A-mutaties dragen, krijgen daardoor enige bescherming tegen kopertoxicose in aanwezigheid van een ATP7B-mutatie. De RETN-mutatie kan beschermend of neutraal zijn. De modificatoren leveren geen voordelen op zonder een ATP7B-mutatie. Daarom wordt aanbevolen om Labradors en verwante rassen samen te testen op alle drie de mutaties.
Extra informatie
Als er met een hond wordt gefokt dan is de uitslag van de ATP7B-mutatie het belangrijkst. Als een hond één of twee kopieën van de ATP7B-mutatie heeft, moet ook naar de uitslag van het ATP7A-allel worden gekeken, maar het is niet verstandig om hier op of tegen te selecteren. Op dit moment wordt aanbevolen om geen fokkeuzes te maken op basis van de uitslag van het RETN-gen.
Referenties
Pubmed ID: 33142854
Year published: 2020
Omia ID: 2609
Omia variant ID: