57,48 47,50 excl. BTW

P392

De ziekte van Glanzmann (Glanzmann Trombasthenie, GT) is een stollingsstoornis veroorzaakt door defecte bloedplaatjes, wat resulteert in een onvermogen van het bloed om goed te stollen.

10 werkdagen

€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Ras(sen)

,

Gen

Chromosoom

11

Mutatie

c.215G>C

Wijze van overerving

Autosomaal recessief

Orgaansysteem

Materiaal

Haar, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Ook bekend als

GT

Algemene informatie

De ziekte van Glanzmann (Glanzmann Trombasthenie, GT) is een stollingsstoornis veroorzaakt door defecte bloedplaatjes, wat resulteert in een onvermogen van het bloed om goed te stollen. Deze variant van de ziekte, gevonden in de Quarter Horse en het Volbloed, wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen ITGA2B. Een gerelateerde variant is gevonden in de Quarter Horse en de Peruvian Paso.

Klinische eigenschappen

Klinische symptomen worden meestal gekenmerkt door bloedingen van de huid, slijmvliezen en tandvlees, en kunnen ook blauwe plekken, epistaxis (neusbloedingen) en gastro-intestinale bloedingen omvatten.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 16407493

Year published: 2006

Omia ID: 1000

Omia variant ID:

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.