57,48 47,50 excl. BTW

H969

Ullrich-achtige spierdystrofie (UCMD of MD) is een ernstige spieraandoening die voorkomt bij de Landseer.

10 werkdagen

€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Ras(sen)

Gen

Chromosoom

31

Mutatie

c.289G>T

Wijze van overerving

Autosomaal recessief

Orgaansysteem

Materiaal

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Ook bekend als

UCMD; MD

Algemene informatie

Ullrich-achtige spierdystrofie (UCMD of MD) is een ernstige spieraandoening die voorkomt bij de Landseer. De ziekte leidt tot progressieve spierzwakte en zal waarschijnlijk leiden tot de dood of euthanasie vereisen binnen het eerste levensjaar. Het wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen COL6A1.

Klinische eigenschappen

Aangedane puppy's beginnen binnen enkele weken na hun leven te lijden aan ernstige progressieve spieratrofie, met zwakke spieren en stijve gewrichten. Ze zijn terughoudend om te bewegen en ze hebben de neiging om meer te slapen dan nestgenoten. Reflexen en mentale alertheid blijven normaal. Verdere symptomen kunnen zijn: moeite met slikken en ademhalen, evenals een verhoogde lichaamstemperatuur. Euthanasie vanwege een slechte kwaliteit van leven is waarschijnlijk binnen het eerste jaar noodzakelijk.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 26438297

Year published: 2015

Omia ID: 1967

Omia variant ID: 340

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.