€57,48 €47,50 excl. BTW
Mucopolysaccharidose (MPS) is een groep van stofwisselingsstoornissen die doorgaans ernstige neurologische problemen en andere ontwikkelingsproblemen veroorzaken.
15 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | 3 |
| Mutatie | c.19_20ins8 |
| Wijze van overerving | Autosomaal recessief |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Ook bekend als | MPS I |
Algemene informatie
Mucopolysaccharidose (MPS) is een groep van stofwisselingsstoornissen die doorgaans ernstige neurologische problemen en andere ontwikkelingsproblemen veroorzaken. Deze variant van de ziekte, bekend als Mucopolysaccharidose Type I (MPS I) of Hurler Syndroom, wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen IDUA. De specifieke mutatie die in deze test wordt geanalyseerd, wordt gevonden in de Plott Hound. Verwante varianten komen ook voor bij de Boston Terriër en Golden Retriever.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden vertonen tussen de leeftijd van 4 en 6 maanden ataxie (verlies van coördinatie) en lusteloosheid. Verdere symptomen kunnen een ongewone hoofdvorm zijn, met een brede en koepelvormige schedel met wijd uitstaande ogen. De ziekte is progressief en euthanasie is waarschijnlijk nodig vanwege de slechte kwaliteit van leven.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 32300136
Year published: 2020
Omia ID: 664
Omia variant ID: 1190