€0,- €0,- excl. BTW
Only available in bundles
Congenital Hypomyelinating Polyneuropathy (HPN) is een erfelijke neurologische aandoening die voornamelijk het perifere zenuwstelsel aantast (het zenuwstelsel buiten de hersenen en het ruggenmerg).
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Only available in bundles
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | 21 |
| Mutatie | c.1479+1G>A |
| Wijze van overerving | Autosomaal recessief |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Ook bekend als | HPN |
Algemene informatie
Congenital Hypomyelinating Polyneuropathy (HPN) is een erfelijke neurologische aandoening die voornamelijk het perifere zenuwstelsel aantast (het zenuwstelsel buiten de hersenen en het ruggenmerg). Het is de hondenvariant van de aandoening Charcot-Marie-Tooth Syndroom die bij mensen voorkomt. Het wordt gekenmerkt door een abnormale ontwikkeling of onvoldoende vorming van de myelineschede, een beschermende laag rond zenuwen. Myeline is essentieel voor de juiste overdracht van zenuwsignalen, en zonder myeline is de zenuwfunctie verminderd.
Bij Golden Retrievers zijn er momenteel drie mutaties gevonden in verschillende genen die HPN veroorzaken. De mutatie die hier wordt getest, is gevonden in het myotubuline-gerelateerde eiwit 2 (MTMR2)-gen dat zich op de splitsingsplaats aan het einde van exon 12 bevindt. Het is verwant aan de menselijke ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4B1 en wordt waarschijnlijk op een autosomaal recessieve manier overgeërfd.
De andere varianten hebben betrekking op mutaties in het gen myeline-eiwit nul (MPZ) en het gen SH3-domein en tetratricopeptide repeats 2 (SH3TC2). Deze varianten worden in verschillende testen geanalyseerd.
Klinische eigenschappen
Alle drie de mutaties (MTMR2, MPZ, SH3TC2) leiden tot vergelijkbare symptomen: spierzwakte, ataxie (coördinatieproblemen), trillingen, hypotonie (lage spierspanning) en vertraagde motorische ontwikkeling. De ernst en het verloop van deze symptomen kunnen variëren. Zo kunnen mutaties in het MPZ-gen op termijn leiden tot ernstigere spierafname of -atrofie, terwijl mutaties in SH3TC2 en MTMR2 vooral spierzwakte en coördinatieproblemen veroorzaken zonder duidelijke spierafname.
Honden met een MTMR2-mutatie vertonen meestal al op jonge leeftijd klinische symptomen, vaak tussen de 2 en 6 maanden oud. Soms kunnen de eerste tekenen zelfs al binnen enkele weken na de geboorte worden waargenomen.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 37400349
Year published: 2023
Omia ID: 2727
Omia variant ID: