€57,48 €47,50 excl. BTW
Only available in bundles
Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een grote groep erfelijke oogaandoeningen waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk verslechtert, waardoor het gezichtsvermogen verminderd.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Only available in bundles
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | |
| Wijze van overerving | |
| Chromosoom | |
| Ook bekend als | |
| Publicatiejaar |
Algemene informatie
Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een grote groep erfelijke oogaandoeningen waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk verslechtert, waardoor het gezichtsvermogen verminderd. Een vorm van PRA is cone-rod dystrophy 4 (crd4-PRA, ook wel cord1 genoemd) die voorkomt bij Dwergteckels. Het wordt veroorzaakt door een autosomaal recessieve mutatie in het gen retinitis pigmentosa GTPaseregulator-interacting protein 1 (RPGRIP1).
Deze test detecteert een mutatie in het microtubuli-geassocieerde eiwit9 (MAP9)-gen, dat op zichzelf geen PRA veroorzaakt, maar fungeert als een modificator voor de mutatie in RPGRIP1. Wanneer de MAP9-mutatie samen met de RPGRIP1-mutatie aanwezig is, kan deze het ontstaan van de aandoening versnellen, wat vaak op een veel jongere leeftijd tot problemen met het gezichtsvermogen leidt.
Klinische eigenschappen
Honden met crd4-PRA (cone-rod dystrophy type 4) tonen een toenemende verslechtering van zowel de kegeltjes als staafjes in het netvlies, wat leidt tot geleidelijk verlies van het gezichtsvermogen. Vroege tekenen van slechtziendheid kunnen al op de leeftijd van 10 tot 12 weken optreden, vooral bij dieren met mutaties in zowel RPGRIP1 als MAP9. Veel voorkomende symptomen zijn moeite met het volgen van bewegende objecten, onhandigheid en nachtblindheid. De aanvangsleeftijd en de ernst variëren echter sterk: sommige honden kunnen op zes maanden leeftijd blind zijn, terwijl andere tot op latere leeftijd goed zicht behouden. Gemiddeld beginnen tekenen van verlies van gezichtsvermogen rond de leeftijd van vijf jaar. Deze variatie wordt beïnvloed door genetische modificatoren zoals MAP9, die de ziekteprogressie kunnen versnellen wanneer ze naast RPGRIP1 mutatie aanwezig zijn.
Extra informatie
De MAP9-variant wordt beschouwd als een modificator voor de aanvangsleeftijd, niet als een primaire oorzaak van PRA. Honden die homozygoot zijn voor zowel RPGRIP1- als MAP9-mutaties lopen het hoogste risico om al vroeg slechtziend te worden.
Referenties
Pubmed ID: 27017229
Omia ID: 1432