€57,48 €47,50 excl. BTW
Mucopolysaccharidose (MPS) is een groep van stofwisselingsaandoeningen waarbij ernstige neurologische problemen en ontwikkelingsstoornissen voorkomen.
15 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Gen | |
|---|---|
| Ras(sen) | |
| Chromosoom | 9 |
| Mutatie | c.2110_2111ins[A(40_70);2100_2110] |
| Wijze van overerving | Autosomaal recessief |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Ook bekend als | MPS IIIB, MPS3B, MPS 3B and MPSIIIB |
Algemene informatie
Mucopolysaccharidose (MPS) is een groep van stofwisselingsaandoeningen waarbij ernstige neurologische problemen en ontwikkelingsstoornissen voorkomen. Deze test analyseert de variant Mucopolysaccharidose type IIIB die is ontdekt in het Schipperke (ook bekend als MPS3B of Sanfilippo Syndroom type B). Deze variant wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen NAGLU.
Klinische eigenschappen
De aanvang van MPS IIIB begint doorgaans rond de leeftijd van twee jaar. Symptomen zijn onder meer ataxie (een gebrek aan coördinatie) met dysmetrie (een onvermogen om afstanden in te schatten tijdens het lopen of anderszins bewegen), een brede houding en lichte degeneratie van het netvlies. De symptomen nemen geleidelijk toe in ernst, wat vaak leidt tot euthanasie die nodig is vóór de leeftijd van zes jaar.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 32081995
Year published: 2020
Omia ID: 1342
Omia variant ID: 956