€57,48 €47,50 excl. BTW
Myotonia Congenita is een erfelijke spieraandoening veroorzaakt door mutaties in het chloridekanaal 1 (CLCN1)-gen, dat codeert voor een chloridekanaal dat essentieel is voor normale spierontspanning.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | 16 |
| Mutatie | c.2423_2430dup |
| Wijze van overerving | Autosomaal recessief |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
Algemene informatie
Myotonia Congenita is een erfelijke spieraandoening veroorzaakt door mutaties in het chloridekanaal 1 (CLCN1)-gen, dat codeert voor een chloridekanaal dat essentieel is voor normale spierontspanning. De mutatie verstoort de chloride-ionenstroom in spiercellen, wat leidt tot vertraagde ontspanning na de contractie. Als gevolg hiervan ontwikkelen aangedane honden episodes van spierstijfheid en een verhoogde spiertonus. Bij de Franse Bulldog wordt deze aandoening autosomaal recessief overgeërfd, en beginnen de symptomen meestal rond de leeftijd van 2–3 maanden.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden vertonen vertraagde spierontspanning, wat resulteert in een stijf of houterig looppatroon, moeite met opstaan na rust en duidelijke spierhypertrofie. Puppy's kunnen een 'geitachtige' huppelpasje, algemene stijfheid of trillen bij opwinding of schrik laten zien.
Aanvullende symptomen kunnen zijn: moeite met slikken (dysfagie), overmatige speekselvloed, abnormale vocalisatie en luider ademen door betrokkenheid van de keelspieren. De symptomen verschijnen meestal tussen de 2 en 3 maanden leeftijd en kunnen levenslang aanhouden. Hoewel de aandoening doorgaans niet pijnlijk is, kunnen de stijfheid en slikproblemen de mobiliteit, het comfort en de algehele levenskwaliteit beïnvloeden.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 38473107
Year published: 2024
Omia ID: 698
Omia variant ID: 1678