€57,48 €47,50 excl. BTW
Hemofilie A is een erfelijke bloedingsstoornis die wordt veroorzaakt door mutaties in het F8-gen, dat codeert voor stollingsfactor VIII—een essentieel eiwit dat nodig is voor normale bloedstolling.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | X |
| Mutatie | c.3206delA |
| Wijze van overerving | X-gebonden Recessief |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Ook bekend als | FVIII |
Algemene informatie
Hemofilie A is een erfelijke bloedingsstoornis die wordt veroorzaakt door mutaties in het F8-gen, dat codeert voor stollingsfactor VIII—een essentieel eiwit dat nodig is voor normale bloedstolling. Bij aangedane honden is factor VIII sterk verminderd of niet functioneel, waardoor het bloed niet goed kan stollen. Dit leidt tot een grote neiging tot langdurig of spontaan bloeden.
Bij de Border Collie wordt de aandoening X‑gebonden recessief overgeërfd, wat betekent dat mannetjes doorgaans worden getroffen, terwijl vrouwtjes meestal dragers zijn.
Klinische eigenschappen
De klinische verschijnselen beginnen meestal in de eerste levensmaanden, wanneer puppy’s beginnen met normaal spel, tanden krijgen of lichte verwondingen oplopen. Veelvoorkomende symptomen zijn: langdurig bloeden na kleine wondjes, overmatig bloeden na routinematige handelingen (zoals vaccinaties), spontane blauwe plekken, neusbloedingen en bloedingen in gewrichten of spieren, wat kan leiden tot kreupelheid, zwelling of pijn. In ernstigere gevallen kan er interne bloeding, zwakte, bleke slijmvliezen of bloedarmoede optreden door chronisch bloedverlies. De ernst van de symptomen kan sterk variëren, maar onbeheersbare bloedingsaanvallen kunnen de gezondheid, mobiliteit en algehele levenskwaliteit aanzienlijk beïnvloeden.
Hemofilie A is een ernstige aandoening. Hoewel sommige honden kunnen worden behandeld met zorgvuldige monitoring en ondersteunende zorg, kunnen ernstige of terugkerende bloedingen levensbedreigend worden. In gevallen waarin het bloeden niet onder controle kan worden gehouden of de levenskwaliteit aanzienlijk afneemt, kan euthanasie als de meest humane optie worden beschouwd.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 38104983
Year published: 2023
Omia ID: 437
Omia variant ID: 1655