Overervingsvormen
Verschillende mutaties hebben verschillende erfelijkheidsmodi, afhankelijk van hoeveel aangedane allelen aanwezig moeten zijn in een dier om de klinische kenmerken te veroorzaken die aan die mutatie zijn gekoppeld. Hieronder worden verklaringen gegeven van de verschillende erfelijkheidsmodi. In deze voorbeelden staat ‘wt’ voor het normale (wildtype) allel, en ‘mut’ staat voor het aangedane, gemuteerde allel.
Autosomale mutaties
De meeste geteste mutaties in onze catalogus zijn autosomaal: ze bevinden zich op de “standaard” chromosomen van een dier, in plaats van op de geslachtschromosomen, mitochondriaal DNA, enz.
Autosomaal Recessief
Een recessieve mutatie moet op beide allelen aanwezig zijn om zijn fenotype te veroorzaken. Alleen homozygote (mut/mut) vertonen de beschreven klinische kenmerken.
Autosomaal Dominant
Een dominante mutatie hoeft slechts op één allel aanwezig te zijn om zijn fenotype te veroorzaken. Heterozygote (wt/mut) en homozygote dieren (mut/mut) vertonen beide de beschreven kenmerken.
Autosomaal Semi-Dominant
Een semi-dominante mutatie kan met het wildtype combineren om een ander fenotype voor heterozygote dieren te creëren. Een dier met een wt/mut genotype zal het fenotype voor heterozygote dieren ontwikkelen, en een dier met mut/mut zal het fenotype voor homozygote dieren ontwikkelen.
Autosomaal Co-Dominant
Een co-dominante mutatie kan met het wildtype combineren om een minder intense versie van zijn normale fenotype te creëren. Een dier met een mut/mut genotype zal de beschreven klinische kenmerken ontwikkelen, en een dier met een wt/mut genotype zal een minder intens versie van die kenmerken ontwikkelen.
X-gebonden mutatie
Bij zoogdieren is het X-chromosoom betrokken bij de geslachtsbepaling. Vrouwtjes hebben twee X-chromosomen (X/X), terwijl mannetjes één X-chromosoom en één Y-chromosoom hebben (X/Y). Als een bepaald allel op het X-chromosoom zit, betekent dit dat een mannetje slechts één allel zal hebben, in plaats van de gebruikelijke twee. Als een mannelijke drager een X-gebonden mutatie draagt, wordt hij automatisch beschouwd als aangedaan door die mutatie.
X-gebonden Recessief
Bij vrouwtjes gedraagt een X-gebonden recessieve mutatie zich hetzelfde als een autosomaal recessieve mutatie: alleen aangedane dieren (mut/mut) vertonen de beschreven klinische kenmerken. Mannetjes hebben slechts één gemuteerd allel (mut) nodig om de kenmerken te ontwikkelen.
X-gebonden Semi-Dominant
Bij een X-gebonden semi-dominante mutatie ontwikkelen aangedane vrouwtjes (mut/mut) en aangedane mannetjes (mut) de beschreven klinische kenmerken voor aangedane dieren. Heterozygote vrouwtjes (wt/mut) zullen in plaats daarvan de beschreven klinische kenmerken voor heterozygote dieren ontwikkelen.
Mitochondriaal
Een mitochondriale mutatie bevindt zich op het mitochondriale DNA van een dier, dat gescheiden is van zijn chromosomale DNA. Een dier met een mitochondriale mutatie (mut) wordt automatisch als aangedaan beschouwd door deze mutatie. Een aangedaan vrouwtje zal de mutatie aan al haar nakomelingen doorgeven. Mannetjes geven geen mitochondriale mutaties door.
Onvolledige penetrantie
Sommige mutaties in onze catalogus worden beschreven als onvolledig penetrant (bijv. onvolledig dominant, onvolledig recessief). Dit betekent dat ze vaak, maar niet altijd, de beschreven klinische kenmerken veroorzaken.
Risicofactoren
Sommige mutaties worden beschreven als risicofactoren. Een dier dat positief test (wt/mut of mut/mut) voor een risicofactor heeft een verhoogd risico om de beschreven klinische kenmerken te ontwikkelen, maar dit is niet gegarandeerd.
Multifactoriële erfelijkheid
Als een eigenschap multifactorieel is, betekent dit dat deze afhankelijk is van verschillende genen, evenals mogelijke omgevingsfactoren zoals dieet en leefomstandigheden. Een mutatie met multifactoriële erfelijkheid kan het dier beïnvloeden naar een bepaald fenotype, maar garandeert dit niet.