€57,48 €47,50 excl. BTW
Naked Foal Sydrome (NFS) is een zeldzame erfelijke genetische aandoening in Akhal-Teke-paarden.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | 7 |
| Mutatie | c.388G>T |
| Wijze van overerving | Autosomaal recessief |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Haar, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Ook bekend als | NFS |
Algemene informatie
Naked Foal Sydrome (NFS) is een zeldzame erfelijke genetische aandoening in Akhal-Teke-paarden. Het wordt veroorzaakt door een ziekteverwekkende variant in het ST14-gen, dat een belangrijke rol speelt bij huidontwikkeling, haarfollikelvorming en het behoud van de huidbarrière. De aandoening wordt overerft als een autosomaal recessieve aandoening, wat betekent dat aangedane veulens twee kopieën van de variant erven, één van elke ouder. De ST14-variant verstoort de normale huid- en haarvachtontwikkeling, wat resulteert in aangeboren haarloosheid en een reeks bijbehorende gezondheidsproblemen.
Klinische eigenschappen
Aangedane veulens worden geboren met weinig of geen haar (aangeboren alopecia) en kunnen droge, verdikke en schilferige huid ontwikkelen (ichthyose). Andere klinische symptomen kunnen abnormale tandontwikkeling, spijsverteringsproblemen zoals aanhoudende diarree, slechte lichaamsconditie en hoefafwijkingen met laminitis-achtige veranderingen zijn. Klinische tekenen zijn vanaf de geboorte aanwezig of worden duidelijk in de eerste levensweken. De aandoening is vaak ernstig en veel getroffen veulens overlijden binnen de eerste weken tot maanden door complicaties die met de aandoening gepaard gaan. Er zijn echter zeldzame gevallen met een langere overleving gemeld.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 28235824
Year published: 2017
Omia ID: 2096
Omia variant ID: 354