€57,48 €47,50 excl. BTW
Subacute Necrotiserende Encefalopathie (SNE) bij de Yorkshire Terriër is een erfelijke neurologische aandoening veroorzaakt door een autosomaal recessieve mutatie in het Solute Carrier Family 19 Member 3 (SLC19A3)-gen.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | 25 |
| Mutatie | c.205_210delinsN[35] |
| Wijze van overerving | Autosomaal recessief |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
Algemene informatie
Subacute Necrotiserende Encefalopathie (SNE) bij de Yorkshire Terriër is een erfelijke neurologische aandoening veroorzaakt door een autosomaal recessieve mutatie in het Solute Carrier Family 19 Member 3 (SLC19A3)-gen. Dit gen is betrokken bij het transport van thiamine (vitamine B1) naar cellen, wat essentieel is voor een normale energiemetabolisme in de hersenen. Wanneer de SLC19A3-functie wordt aangetast, kunnen neuronale cellen energie niet efficiënt benutten, wat leidt tot progressieve neurologische verstoorde werking.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden ontwikkelen meestal klinische symptomen in hun vroege leven, vaak binnen de eerste maanden tot jaren. Neurologische symptomen kunnen onder meer aanvallen, ataxie (verlies van coördinatie), gedragsveranderingen, veranderde mentaliteit en progressieve neurologische achteruitgang zijn. Naarmate de ziekte vordert, kunnen aangedane honden een verslechtering van motorische functie, loopproblemen en episodes van instorting vertonen. De aandoening is progressief en kan de kwaliteit van leven ernstig beïnvloeden, wat vaak leidt tot aanzienlijke neurologische beperkingen na verloop van tijd.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 33081289
Year published: 2020
Omia ID: 1097
Omia variant ID: 1250