57,48 47,50 excl. BTW

H625

Verrucous Epidermal Keratinocytic Nevi, ook wel CHILD-achtig syndroom of Congenitaal Cornificatie Disorder genoemd, is een huidaandoening die resulteert in een schilferige huid en pijnlijke laesies.

10 werkdagen

€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Algemene informatie

Verrucous Epidermal Keratinocytic Nevi, ook wel CHILD-achtig syndroom of Congenitaal Cornificatie Disorder genoemd, is een huidaandoening die resulteert in een schilferige huid en pijnlijke laesies. Het wordt veroorzaakt door een semi-dominante, X-gebonden, homozygoot dodelijke mutatie in het gen NSDHL. De variant van de ziekte die in deze test wordt geanalyseerd, komt voor in de Labrador Retriever. Andere varianten zijn waargenomen bij de Chihuahua.

Klinische eigenschappen

Aangedane puppy's presenteren zich kort na de geboorte met lange, lijnvormige huidlaesies, voornamelijk op het hoofd, de ledematen en de rug. De laesies verliezen haar, ontwikkelen dikke bruine schubben en zijn gevoelig voor bacteriële en schimmelinfecties, die ernstige jeuk en een onaangename geur kunnen veroorzaken. Laesies kunnen zich ook ontwikkelen op de voetzolen, wat resulteert in hoornachtige gezwellen. Dit maakt het pijnlijk om te staan en te lopen.

Deze symptomen komen voor bij vrouwelijke dragers; mannelijke dragers van de mutatie worden doodgeboren of sterven kort na de geboorte.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 28739597

Omia ID: 2117

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.

Gerelateerde producten