Aberrant Autophagy (LSD)

Autofagie is een gereguleerd proces dat de afbraak van overdadige of slecht functionerende cellulaire componenten vergemakkelijkt. De enkele nucleotidemutatie in het ATG4D-gen veroorzaakt afwijkende autofagie. Bovendien codeert de mutatie ook voor andere ziekten, namelijk Lysosomale stapelingsziekten (LSD’s). LSD’s is een groep erfelijke stofwisselingsstoornissen die worden veroorzaakt door enzymdeficiënties in het lysosoom, wat resulteert in de accumulatie van niet-afgebroken substraten. Daarom vormt de missense verandering in het ATG4D-gen een link tussen afwijkende autofagie en LSD bij de Lagotto Romagnolo.