57,48 47,50 excl. BTW

H386

Achromatopsie of kegel degeneratieziekte (cone degeneration, CD) is een ziekte die wordt veroorzaakt door afbraak van de kegeltjes in het netvlies.

10 werkdagen

€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Ras(sen)

Gen

Chromosoom

10

Mutatie

c.1270C>T

Wijze van overerving

Autosomaal recessief

Orgaansysteem

Materiaal

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Ook bekend als

Cone degeneration; hemeralopia

Algemene informatie

Achromatopsie of kegel degeneratieziekte (cone degeneration, CD) is een ziekte die wordt veroorzaakt door afbraak van de kegeltjes in het netvlies. Kegels kunnen kleur registreren en zijn belangrijk voor de aanpassing van de ogen wanneer ze worden blootgesteld aan fel licht.

Klinische eigenschappen

Honden met Achromatopsie lijden aan dagblindheid als gevolg van afbraak van de kegeltjes in het netvlies. De ziekte ontstaat op jonge leeftijd. De pups worden dagblind en zijn fotofoob – wat betekent dat blootstelling aan fel licht irritant of zelfs pijnlijk is. De pup zal gebieden zoeken met minder licht.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 26407004

Year published: 2015

Omia ID: 1481

Omia variant ID: 97

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.