€57,48 €47,50 excl. BTW
Achromatopsie (ACHM), ook wel Cone Degeneration Disease (CD) genoemd, is een aandoening van het netvlies die de kegelcellen beschadigt en gezichtsverlies, kleurenblindheid en gevoeligheid voor licht veroorzaakt.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | 10 |
| Mutatie | c.1931_1933delTGG |
| Wijze van overerving | Autosomaal recessief |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Ook bekend als | Cone degeneration; hemeralopia |
Algemene informatie
Achromatopsie (ACHM), ook wel Cone Degeneration Disease (CD) genoemd, is een aandoening van het netvlies die de kegelcellen beschadigt en gezichtsverlies, kleurenblindheid en gevoeligheid voor licht veroorzaakt. Deze variant van de ziekte, bekend als Achromatopsie 2, wordt gevonden in de Labrador Retriever. Het wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen CNGA3. Een verwante variant van de aandoening wordt ook gevonden bij de Duitse Herder.
Klinische eigenschappen
Aangedane puppy's worden bijna volledig dagblind op de leeftijd van 8 tot 10 weken. Ze kunnen wel nog steeds zien bij weinig licht. Dit presenteert zich meestal als verhoogde activiteit tijdens de nacht en verminderde activiteit gedurende de dag. Symptomen kunnen ook fotofobie (verhoogde gevoeligheid voor licht) en kleurenblindheid zijn.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 26407004
Year published: 2015
Omia ID: 1481
Omia variant ID: