57,48 47,50 excl. BTW

H387

Achromatopsie (ACHM), ook wel Cone Degeneration Disease (CD) genoemd, is een degeneratieve aandoening van het netvlies die de kegelcellen beschadigt en gezichtsverlies, kleurenblindheid en gevoeligheid voor licht veroorzaakt.

10 werkdagen

€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Achromatopsie (ACHM), ook wel Cone Degeneration Disease (CD) genoemd, is een degeneratieve aandoening van het netvlies die de kegelcellen beschadigt en gezichtsverlies, kleurenblindheid en gevoeligheid voor licht veroorzaakt. Deze variant van de ziekte, bekend als Achromatopsie-2, wordt gevonden in de Labrador Retriever. Het wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen CNGA3. Een verwante variant van de aandoening wordt ook gevonden bij de Duitse Herder.

Klinische eigenschappen

Aangedane puppy's worden bijna volledig dagblind op de leeftijd van 8 tot 10 weken. Ze kunnen wel nog steeds zien bij weinig licht. Dit presenteert zich meestal als verhoogde activiteit tijdens de nacht en verminderde activiteit gedurende de dag. Symptomen kunnen ook fotofobie (verhoogde gevoeligheid voor licht) en kleurenblindheid zijn.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 26407004

Omia ID: 1481

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.

Gerelateerde producten