€57,48 €47,50 excl. BTW
Achromatopsie (soms aangeduid als kegeldegeneratie of hemeralopie) is een oogaandoening die dagblindheid, gevoeligheid voor licht en een verlies van kleurenzicht kan veroorzaken.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | Australian Shepherd, Siberische Huski / Siberische Husky, Alaskan Malamute |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | 29 |
| Mutatie | complete deletion |
| Wijze van overerving | Autosomaal recessief |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Ook bekend als | Cone degeneration; Hemeralopia |
Algemene informatie
Achromatopsie (soms aangeduid als kegeldegeneratie of hemeralopie) is een oogaandoening die dagblindheid, gevoeligheid voor licht en een verlies van kleurenzicht kan veroorzaken. Deze specifieke vorm van de aandoening staat bekend als Achromatopsie-3 en wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen CNGB3. De variant die in deze test wordt geanalyseerd, komt voor bij de Alaskan Malamute, Siberian Husky en Australian Shepherd. Een verwante variant komt voor in de Duitse Kortharige Pointer.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden beginnen over het algemeen symptomen van dagblindheid en fotofobie (gevoeligheid voor fel licht) te vertonen tussen de leeftijd van 8 en 12 weken. Alleen het felle zicht van de hond wordt beïnvloed; Het zicht blijft normaal bij weinig licht.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 12140185
Year published: 2002
Omia ID: 1365
Omia variant ID: 631