Nog geen productfoto beschikbaar

€57,48 €47,50 excl. BTW

K302

α-Mannosidosis is een autosomaal recessieve ziekte die het gevolg is van het tekort aan lysosomale α-mannosidase (LAMAN).

10 werkdagen

€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

α-Mannosidosis is een autosomaal recessieve ziekte die het gevolg is van het tekort aan lysosomale α-mannosidase (LAMAN). Het is bewezen dat de mutatie aanwezig is op het LAMAN-gen, een frameverschuiving bij codon 583. De frameverschuiving wordt veroorzaakt door een verwijdering (1748del4).

Klinische eigenschappen

Klinische kenmerken zijn progressieve mentale retardatie, terugkerende infecties, skeletveranderingen en slechthorendheid.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 9396732

Omia ID: 625

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.

Gerelateerde producten