Burmese Head Defect

Brachycefalie, ook bekend als frontonasale dysplasie (FND), is een brede groep aandoeningen die de ontwikkeling van gezicht en schedel beïnvloeden. Bij de Birmese kat is een vorm van de aandoening waargenomen die bekend staat als Birmese Head Defect (BHD). De oorzakelijke mutatie voor de ziekte werd geïdentificeerd in het Aristaless-Like Homeobox 1 (ALX1) gen. De mutatie erft op een co-dominante manier.

Dragers van de mutatie vertonen een mildere vorm van brachycefalie (verkorte schedel), met korte, platte snuiten. Omdat dit fenotype een onderscheidend kenmerk is geworden van de “hedendaagse” of Amerikaanse Birmezen, komt de Birmese Head Defect-mutatie veel voor bij deze katten.