Nog geen productfoto beschikbaar

€57,48 €47,50 excl. BTW

H663

Centronucleaire Myopathie (CNM) is de algemene naam voor een reeks erfelijke spierziekten die voornamelijk worden gekenmerkt door spierzwakte en spierafbraak.

10 werkdagen

€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Centronucleaire Myopathie (CNM) is de algemene naam voor een reeks erfelijke spierziekten die voornamelijk worden gekenmerkt door spierzwakte en spierafbraak. De variant die in deze test wordt geanalyseerd, waargenomen in de Border Collie, staat bekend als ADCNM of als DNM2-CNM. Het wordt veroorzaakt door een dominante mutatie in het gen DNM2.

Klinische eigenschappen

Symptomen van ADCNM zijn onder meer een lage eetlust, een "bunny-hopping" -gang tijdens het hardlopen, inspanningsintolerantie en door inspanning veroorzaakte ineenstorting van de ledematen en algemene atrofie (verspilling) van de spieren. Het begin van de symptomen is meestal rond het eerste jaar van de leeftijd.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 35244154

Omia ID: 2534

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.

Gerelateerde producten