€57,48 €47,50 excl. BTW
Centronucleaire Myopathie (CNM), ook bekend als Type II Fiber Deficiency, Hereditary Myopathy of Labrador Retrievers (HMLR), or Autosomal Recessive Muscular Dystrophy, is een erfelijke neuromusculaire aandoening die voornamelijk Labrador Retrievers treft.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | 2 |
| Mutatie | c.203_204ins[N[236];CACACAAAGGTTT] |
| Wijze van overerving | Autosomaal recessief |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Ook bekend als | HMLR, CNM |
Algemene informatie
Centronucleaire Myopathie (CNM), ook bekend als Type II Fiber Deficiency, Hereditary Myopathy of Labrador Retrievers (HMLR), or Autosomal Recessive Muscular Dystrophy, is een erfelijke neuromusculaire aandoening die voornamelijk Labrador Retrievers treft. Het wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het HACD1-gen (ook bekend als PTPLA), die de normale vorming van spiervezels verstoort. De aandoening wordt gekenmerkt door spierzwakte en -verlies en wordt meestal duidelijk tijdens de puppytijd.
Klinische eigenschappen
Puppy's met CNM worden geboren zonder symptomen en zien er de eerste weken normaal uit. Vanaf de tweede levensmaand worden er echter verschillen merkbaar in vergelijking met hun gezonde nestgenoten. Aangedane puppy's ontwikkelen spierzwakte en inspanningsintolerantie, die verergeren bij stress of kou. Voor sommige honden kan zelfs een wandeling van één tot twee minuten op hun eigen tempo te veel zijn. Spierverlies (atrofie) komt ook voor, het meest zichtbaar op de dijen en in de kauwspieren van de kop (met name de m. temporalis, gelegen tussen het oog en het oor). Vanwege de spierzwakte dragen veel aangedane honden hun hoofd laag en ontwikkelen ze een ronde (gebogen) rug. Naast deze klinische symptomen zal een dierenarts die een neurologisch onderzoek uitvoert vaak vaststellen dat de kniepeesreflex afwezig is. Behandeling is niet mogelijk.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 15829503
Year published: 2005
Omia ID: 1374
Omia variant ID: 924