€57,48 €47,50 excl. BTW
Cerebellaire Abiotrofie is een erfelijke neurodegeneratieve aandoening die het cerebellum (de kleine hersenen) aantast.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | 9 |
| Wijze van overerving | Autosomaal recessief |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Ook bekend als | CA |
Algemene informatie
Cerebellaire Abiotrofie is een erfelijke neurodegeneratieve aandoening die het cerebellum (de kleine hersenen) aantast. Het cerebellum is het deel van de hersenen dat verantwoordelijk is voor evenwicht, coördinatie en fijne motoriek.
Bij Kelpies is deze aandoening gekoppeld aan een mutatie in het vacuole membrane protein 1 (VMP1)-gen, dat belangrijk is voor het onderhoud van zenuwcellen en voor het natuurlijke opruim- en recyclingsysteem van de cel. Wanneer dit proces niet goed functioneert, kunnen zenuwcellen zichzelf niet in stand houden en gaan ze geleidelijk achteruit. Dit leidt tot een progressief verlies of een abnormale ontwikkeling van Purkinje-cellen en andere cerebellaire cellen die betrokken zijn bij motorische coördinatie.
Cerebellaire Abiotrofie bij de Kelpie wordt autosomaal recessief overgeërfd en wordt meestal al vroeg in het leven zichtbaar, vaak vanaf enkele weken tot enkele maanden leeftijd, al kunnen de ernst en het verloop sterk variëren.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden kunnen ataxie (ongecoördineerde beweging), een brede stand, intentie- of hoofdtremoren, dysmetrie (te ver of te kort reiken van bewegingen), hypermetrie (hoog optrekkende pas) en een verminderde proprioceptie, vooral in de achterpoten, vertonen. Tremoren of hele lichaamsschokken kunnen verergeren bij opwinding. De aandoening is niet pijnlijk en beïnvloedt het bewustzijn of de mentale staat van de hond niet.
In ernstigere gevallen kunnen aanvallen optreden wanneer de hond oververhit of sterk gestimuleerd is, bijvoorbeeld door opwinding of lichamelijke activiteit. Sommige honden vertonen slechts lichte, intermitterende coördinatiestoornissen met weinig of geen progressie, terwijl anderen geleidelijk ernstiger motorische beperkingen ontwikkelen.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 36292596
Year published: 2022
Omia ID: 2602
Omia variant ID: 1512