€57,48 €47,50 excl. BTW
Cerebellaire Ataxie (CA) is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door progressieve cerebellaire neurodegeneratie.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | 8 |
| Mutatie | c.1972T>C |
| Wijze van overerving | Autosomaal recessief |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Ook bekend als | FHA |
Algemene informatie
Cerebellaire Ataxie (CA) is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door progressieve cerebellaire neurodegeneratie. CA wordt gekenmerkt door degeneratie van de cerebellaire structuren, wat resulteert in progressieve motorische coördinatiestoornissen. Deze variant van de aandoening, gevonden bij de Finse windhond, is ook bekend als Finse windhond ataxie (FHA). Het wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen SEL1L.
Klinische eigenschappen
Getroffen honden hebben een ongecoördineerde gang (ataxie). Ataxie is een neurologisch symptoom van defecte motorische coördinatie die het loop-, evenwichts-, spraak- en de blik kan beïnvloeden.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 22719266
Year published: 2012
Omia ID: 1692
Omia variant ID: 28