57,48 47,50 excl. BTW

H356

Disproportionate Short-Limbed Chondrodysplasia is een ontwikkelingsstoornis van het skelet die resulteert in onevenredige dwerggroei.

10 werkdagen

€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Ras(sen)

, ,

Gen

Chromosoom

17

Mutatie

c.2083C>T

Wijze van overerving

Autosomaal recessief

Orgaansysteem

Materiaal

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Algemene informatie

Disproportionate Short-Limbed Chondrodysplasia is een ontwikkelingsstoornis van het skelet die resulteert in onevenredige dwerggroei. De specifieke variant van de aandoening die in deze test wordt geanalyseerd, wordt gevonden bij de Karelische Berenhond en de Grijze Norwegian Elkhound. Het wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen ITGA10.

Klinische eigenschappen

Honden met chondrodysplasie vertonen dwerggroei, de ernst hiervan wisselt. Op röntgenfoto's kunnen afwijkingen worden gezien zoals verbrede ellepijp en spaakbeen (met name aan het einde, ter hoogte van de distale metafyse), vertraagde verbening (ossificatie) van de botten van de carpi (polsen) en kortere rugwervels.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 24086591

Year published: 2013

Omia ID: 1886

Omia variant ID: 336

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.