€57,48 €47,50 excl. BTW
CNS Atrofie met Cerebellaire Ataxie (CACA) maakt deel uit van een heterogene groep neurologische aandoeningen met disfunctie van het cerebellum.
10 werkdagen
€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
Breeds | |
---|---|
Gene | |
Organ | |
Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Also known as | |
Year Published |
Algemene informatie
CNS Atrofie met Cerebellaire Ataxie (CACA) maakt deel uit van een heterogene groep neurologische aandoeningen met disfunctie van het cerebellum. Aangedane honden ontwikkelen ongecoördineerde bewegingen en tremor op de leeftijd van twee weken en moeten mogelijk op humane gronden worden geëuthanaseerd. CACA wordt aangetroffen in een familie van Mechelaar (of Belgische herdershonden) en wordt veroorzaakt door een autosomaal recessieve deletie van het SELENOP-gen (ook bekend als SEPP1), dat geassocieerd is met een defect in het seleniumtransport.
Klinische eigenschappen
CACA wordt gekenmerkt door onregelmatige en onhandige bewegingen, verminderde coördinatie, tremoren, brede houding en dysartrie. De ernst van de klinische symptomen is zeer variabel.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 34339417
Omia ID: 2367