57,48 47,50 excl. BTW

H705

Collie Eye Anomaly (CEA), ook bekend als choroïdale hypoplasie, is een aangeboren oogaandoening.

10 werkdagen

€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Ras(sen)

, , , , , , , , , , ,

Gen

Chromosoom

37

Mutatie

c.588+462_588+8260del

Wijze van overerving

Autosomaal recessief

Orgaansysteem

Materiaal

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Ook bekend als

cea; CEA/CH

Algemene informatie

Collie Eye Anomaly (CEA), ook bekend als choroïdale hypoplasie, is een aangeboren oogaandoening. Het gaat hierbij om een ontwikkelingsstoornis die de ontwikkeling van het vaatvlies, een laag van het oog onder het netvlies, aantast. Het wordt voornamelijk aangetroffen bij Collie-achtige honden zoals de Collie, Border Collie, Australian Shepherd en Shetland Sheepdog. CEA wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het NHEJ1-gen en kan leiden tot structurele afwijkingen in het oog die het gezichtsvermogen kunnen aantasten of blindheid tot gevolg kunnen hebben.

Klinische eigenschappen

CEA is aanwezig vanaf de geboorte en treft meestal beide ogen, hoewel de ernst tussen beide ogen kan verschillen. Klinische symptomen kunnen zijn: onderontwikkelde of ingevallen ogen, een troebel of dof uiterlijk van de ogen en verschillende gradaties van verlies van het gezichtsvermogen. In ernstigere gevallen kunnen bijkomende afwijkingen zoals colobomen (oogzenuwputjes, delen van het oog ontbreken), netvliesloslating of oogbloeding optreden. De diagnose wordt meestal gesteld door middel van oogheelkundig onderzoek door een dierenarts.

Extra informatie

Deze genetische variant wordt bij bepaalde rassen, zoals de Deense Rough Collie en de Nova Scotia Duck Tolling Retriever, niet als oorzakelijk beschouwd.

Referenties

Pubmed ID: 17916641

Year published: 2007

Omia ID: 218

Omia variant ID: 632

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.