Nog geen productfoto beschikbaar

€57,48 €47,50 excl. BTW

H485

Congenitale hypothyreoïdie met struma (CHG) veroorzaakt een ontwikkelingsachterstand en symptomen die gezamenlijk bekend staan als cretinisme.

10 werkdagen

€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Congenitale hypothyreoïdie met struma (CHG) veroorzaakt een ontwikkelingsachterstand en symptomen die gezamenlijk bekend staan als cretinisme. De aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie in het schildklierperoxidase (TPO) gen. Erfelijke CHG is een autosomaal recessieve aandoening. Schildklierperoxidase is een multifunctioneel enzym dat nodig is voor de synthese van schildklierhormoon.

Klinische eigenschappen

Klinische symptomen zijn onder meer vertraagde opening van de ogen en gehoorgangen, slechte verpleging, inactiviteit, niet-reageren op omgevingsprikkels, macroglossie en hypomyelinisatie van het centrale zenuwstelsel.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 23113744

Omia ID: 536

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.

Gerelateerde producten