Nog geen productfoto beschikbaar

€57,48 €47,50 excl. BTW

H339

Congenitaal Myasthenisch Syndroom (CMS) is een groep van neuromusculaire aandoeningen die worden gekenmerkt door skeletspierzwakte veroorzaakt door verstoring van de signaaloverdracht over de neuromusculaire overgang (NMJ).

10 werkdagen

€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Congenitaal Myasthenisch Syndroom (CMS) is een groep van neuromusculaire aandoeningen die worden gekenmerkt door skeletspierzwakte veroorzaakt door verstoring van de signaaloverdracht over de neuromusculaire overgang (NMJ). Deze variant van de aandoening wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen COLQ en komt voor in de Labrador Retriever. Een verwante variant is gevonden in de Golden Retriever.

Klinische eigenschappen

Neurologisch onderzoek was consistent met een gegeneraliseerde neuromusculaire ziekte met duidelijke tetraperese die verergert met beweging. Houdingsreacties bleven behouden, met uitzondering van hoppen, dat in alle ledematen werd verminderd toen de puppy's hun volledige gewicht moesten dragen. Spinale reflexen, waaronder de patella, craniale tibiale en flexor terugtrekkingen werden verminderd in alle ledematen.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 25166616

Omia ID: 1928

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.

Gerelateerde producten