57,48 47,50 excl. BTW

K400

Congenitaal Myastheensyndroom (CMS) is een heterogene subgroep van neuromusculaire aandoeningen.

10 werkdagen

€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

,

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Congenitaal Myastheensyndroom (CMS) is een heterogene subgroep van neuromusculaire aandoeningen. Een oorzakelijke mutatie in het COLQ-gen beïnvloedt acetylcholinesterase, een enzym dat signaaltransductie bij de neuromusculaire verbinding beëindigt.

Klinische eigenschappen

Katten met congenitaal myastheensyndroom (CMS) hebben een aangeboren spierzwakte. Katten vertonen bewijs van gealdaliseerde spierzwakte, vooral na inspanning, stress of opwinding. Karakteristieke posities als "hond-bedelen" of "chipmunk", meestal met hun voorpoten rustend op een handig object kan worden getoond. Binnen een paar uur tot maximaal enkele weken na de geboorte zullen de kenmerken die bij deze genetische effecten komen te liggen zichtbaar worden. Af en toe worden de symptomen statisch.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 26327126,26374066

Omia ID: 1621

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.

Gerelateerde producten