€0,- €0,- excl. BTW
Only available in bundles
Congenital Hypomyelinating Polyneuropathy (HPN) is een erfelijke neurologische aandoening die voornamelijk het perifere zenuwstelsel aantast.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Only available in bundles
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | 4 |
| Mutatie | c.1924C>T |
| Wijze van overerving | Autosomaal recessief |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Ook bekend als | HPN |
Algemene informatie
Congenital Hypomyelinating Polyneuropathy (HPN) is een erfelijke neurologische aandoening die voornamelijk het perifere zenuwstelsel aantast. Het is de hondenvorm van het Charcot-Marie-Tooth-syndroom, dat bij mensen voorkomt. Het wordt gekarakteriseerd door een abnormale ontwikkeling of onvoldoende vorming van de myelineschede, een beschermende laag rond de zenuwvezels. Myeline is essentieel voor de juiste overdracht van zenuwsignalen, en zonder myeline is de zenuwfunctie verstoord.
Bij Golden Retrievers zijn er momenteel drie mutaties gevonden in verschillende genen die HPN veroorzaken. De mutatie die hier wordt getest, wordt gevonden in het SH3-domein en het tetratricopeptide herhalingen 2 (SH3TC2)-gen in exon 11. Het wordt waarschijnlijk op een autosomaal recessieve manier overgeërfd.
De andere varianten hebben betrekking op mutaties in het myotubuline-gerelateerde proteïne 2 (MTMR2)-gen en het myeline-eiwit nul (MPZ)-gen. Deze varianten worden in verschillende testen geanalyseerd.
Klinische eigenschappen
Alle drie de mutaties (MPZ, MTMR2, SH3TC2) leiden tot vergelijkbare symptomen: spierzwakte, ataxie (coördinatiestoornissen), tremoren (spiertrillingen), hypotonie (lage spierspanning) en vertraagde motorische ontwikkeling. De ernst en het verloop van deze symptomen kunnen variëren. De autosomaal dominante MPZ-mutatie kan in de loop van de tijd leiden tot ernstigere spierafbraak, terwijl de autosomaal recessieve SH3TC2- en MTMR2-mutaties voornamelijk zwakte en coördinatieproblemen veroorzaken zonder aanzienlijke spierafname.
De symptomen treden meestal vroeg in het leven op, vaak tussen de 2 en 6 maanden leeftijd. Bij ernstigere gevallen kunnen tekenen soms al bij jongere pups worden waargenomen.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 37400349
Year published: 2023
Omia ID: 2740
Omia variant ID: