€57,48 €47,50 excl. BTW
Congenital Stationary Night Blindness 2 (CSNB2) is een genetische netvliesaandoening die wordt gekenmerkt door verminderd zicht bij weinig licht.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | American Quarter Horse, Amerikaanse Draver, Minipaard, Missouri Fox Trotter, Morgan, Rocky Mountain Horse, Tennessee Walking Horse, American Saddlebred |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | 14 |
| Mutatie | c.533C>T |
| Wijze van overerving | Autosomaal recessief |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Haar, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Ook bekend als | CSNB2 |
Algemene informatie
Congenital Stationary Night Blindness 2 (CSNB2) is een genetische netvliesaandoening die wordt gekenmerkt door verminderd zicht bij weinig licht. Het wordt veroorzaakt door een autosomaal recessieve mutatie in het metabotrope glutamaatreceptor 6 (GRM6)-gen, dat essentieel is voor het overdragen van visuele signalen van staaffotoreceptoren naar ON-bipolaire cellen in het netvlies. De mutatie verstoort de signaaloverdracht bij zwak licht, wat resulteert in nachtblindheid ondanks een structureel normaal oog.
Deze aandoening is verschillend van de Leopard Complex (LP)/Appaloosa-geassocieerde vorm van nachtblindheid en werd voor het eerst vastgesteld bij een Tennessee Walking Horse. De variant is sindsdien bij andere rassen gemeld.
Klinische eigenschappen
Aangedane paarden hebben normaal zicht overdag, maar hebben moeite met zien bij weinig licht of donker. Klinische symptomen zijn meestal vanaf de geboorte aanwezig, hoewel ze duidelijker kunnen worden wanneer jonge paarden zich in onbekende omgevingen gaan bewegen. Paarden kunnen aarzelen om te bewegen in slecht verlichte gebieden, angstig lijken bij het betreden van donkere ruimtes, moeite om obstakels te ontdekken bij schemering of nacht, en lopen een verhoogd risico op onbedoelde verwondingen bij weinig licht.
CSNB2 is niet-progressief en verslechtert niet in de loop van de tijd. Het heeft geen invloed op de algehele gezondheid of levensduur, maar kan wel invloed hebben op het beheer en de veiligheid in omgevingen met beperkte verlichting.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 32654228
Year published: 2021
Omia ID: 2692
Omia variant ID: 1552