€57,48 €47,50 excl. BTW
Congenitale Amaurose van Leber (LCA), ook wel Retinale Pigment Epitheliale Dystrofie genoemd, is een oogaandoening die resulteert in de degeneratie van het netvlies, wat leidt tot verslechterd gezichtsvermogen en uiteindelijk blindheid.
10 werkdagen
€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
Breeds | |
---|---|
Gene | |
Organ | |
specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Also known as | |
Year Published |
Algemene informatie
Congenitale Amaurose van Leber (LCA), ook wel Retinale Pigment Epitheliale Dystrofie genoemd, is een oogaandoening die resulteert in de degeneratie van het netvlies, wat leidt tot verslechterd gezichtsvermogen en uiteindelijk blindheid. Deze variant van de ziekte, die progressieve retinale atrofie veroorzaakt bij de Perzische kat (pd-PRA), wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen AIPL.
Klinische eigenschappen
Aangedane katten beginnen al op de leeftijd van twee of drie weken tekenen van verlies van gezichtsvermogen te vertonen, te beginnen met verminderde pupilreflexen. De ziekte is progressief en op de leeftijd van ongeveer 17 weken zijn aangedane katten waarschijnlijk bijna volledig blind.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 27030474
Omia ID: 1222