€57,48 €47,50 excl. BTW
Congenitale bijnierhyperplasie (CAH) is een genetische, hormonale aandoening en wordt gekenmerkt door een mutatie in het CYP11B1-gen.
10 werkdagen
€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
Breeds | |
---|---|
Gene | |
Organ | |
specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Also known as | |
Year Published |
Algemene informatie
Congenitale bijnierhyperplasie (CAH) is een genetische, hormonale aandoening en wordt gekenmerkt door een mutatie in het CYP11B1-gen. Het CYP11B1 gen codeert voor 11β-hydroxylase. Een 11β-hydroxylase deficiëntie resulteert in abnormale hormoonspiegels.
Klinische eigenschappen
Alhoewel CAH een erfelijke aandoening is, kunnen klinische symptomen pas op latere leeftijd zichtbaar worden. De sypmtomen kunnen variëren van verhoogde bloeddruk, meer plassen en meer drinken tot secundaire geslachtskenmerken en gedragsafwijkingen.
Extra informatie
CAH wordt slechts tweemaal gemeld bij katten, maar het moet een diagnose zijn voor katten met specifieke symptomen zoals beschreven in de klinische kenmerken.
Referenties
Pubmed ID: 22827537
Omia ID: 1661