57,48 47,50 excl. BTW

K597

Congenitale bijnierhyperplasie (CAH) is een genetische, hormonale aandoening en wordt gekenmerkt door een mutatie in het CYP11B1-gen.

10 werkdagen

€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Congenitale bijnierhyperplasie (CAH) is een genetische, hormonale aandoening en wordt gekenmerkt door een mutatie in het CYP11B1-gen. Het CYP11B1 gen codeert voor 11β-hydroxylase. Een 11β-hydroxylase deficiëntie resulteert in abnormale hormoonspiegels.

Klinische eigenschappen

Alhoewel CAH een erfelijke aandoening is, kunnen klinische symptomen pas op latere leeftijd zichtbaar worden. De sypmtomen kunnen variëren van verhoogde bloeddruk, meer plassen en meer drinken tot secundaire geslachtskenmerken en gedragsafwijkingen.

Extra informatie

CAH wordt slechts tweemaal gemeld bij katten, maar het moet een diagnose zijn voor katten met specifieke symptomen zoals beschreven in de klinische kenmerken.

Referenties

Pubmed ID: 22827537

Omia ID: 1661

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.

Gerelateerde producten