57,48 47,50 excl. BTW

H446

Congenitale Dyshormonogene Hypothyreoïdie met Struma (CDH) is een aandoening die de schildklier aantast, die symptomen kan veroorzaken zoals een gezwollen nek, vertraagde groei en hartgeruis.

10 werkdagen

€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Ras(sen)

Gen

Chromosoom

20

Mutatie

c.1172-1G>A

Wijze van overerving

Autosomaal recessief

Orgaansysteem

Materiaal

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Ook bekend als

CDHG

Algemene informatie

Congenitale Dyshormonogene Hypothyreoïdie met Struma (CDH) is een aandoening die de schildklier aantast, die symptomen kan veroorzaken zoals een gezwollen nek, vertraagde groei en hartgeruis. Deze variant van de aandoening wordt gevonden in de Shih-Tzu en wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen SLC5A5.

Klinische eigenschappen

Aangedane puppy's presenteren zich binnen de eerste paar weken van het leven met struma (zwelling van de schildklier in de keel). Verdere symptomen kunnen zijn milde hartgeruis, hoesten en moeite met training (beweging), evenals verminderde groei.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 29777899

Year published: 2018

Omia ID: 2174

Omia variant ID: 1037

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.